Chlapčekovi diagnostikovali nevyliečiteľnú chorobu: Tento zvláštny príznak si všimla jeho matka!

48-ročná Kerrie Robsonová z britského Plymouthu povedala, že jej 5-ročný syn Dude bude pomaly strácať schopnosť chodiť, rozprávať, počuť, jesť a vykonávať ďalšie bežné úkony, pretože mu bola diagnostikovaná leukodystrofia 4H POLR3B, ktorá postihuje mozgovú hmotu.

Kerrie a jej 50-ročný partner Tony Sutton uviedli, že si prvýkrát uvedomili, že niečo nie je v poriadku, keď sa Dude začal potácať a narážať do vecí. Znepokojený pár navštívil lekára a odtiaľ ich rýchlo poslali na magnetickú rezonanciu do nemocnice Derriford. Výsledky vyšetrenia ukázali, že Dude nemá v mozgu dostatok myelínu - látky, ktorá izoluje nervy v mozgu, informoval Mirror.

"To spôsobovalo, že podnety z jeho mozgu do zvyšku tela boli pomalšie a niekedy prerušované. Myslela som si, že je to v poriadku, že len počkáme, kým mu to dorastie a bude v poriadku, ale nie je to tak, pretože myelín nedorastie," povedala Kerrie.

Lekári vykonali ďalšie testy vrátane genetického vyšetrenia. Kerrie a Tony museli čakať tri mesiace, kým sa dozvedeli synove výsledky, ktoré boli pre pár obrovským šokom. Lekári diagnostikovali chlapcovi leukodystrofiu 4H POLR3B a rodičom povedali, že neexistuje žiadna liečba ani liek.

"Bolo to, akoby ma zasiahol blesk, zlomilo sa mi srdce a kleslo až na dno hrude. Lekár mi vysvetlil, že Dude stratí schopnosť chodiť a rozprávať, ale nevedel povedať, v akom časovom horizonte sa to stane. Boli sme z tejto správy zdrvení, mozog to nechcel spracovať a boli sme rozhorčení a smutní, že Duda postihla choroba, o ktorej nič nevieme. Bude to postupovať, až to príde k tomu, že už nikdy neuvidíme nášho usmievavého chlapca smiať sa. Láme nám to srdce, pretože na túto život skracujúcu a krutú chorobu neexistuje liek," vysvetlila.

Mama povedala, že po diagnóze plakala celé týždne a následne našla špecializovaného lekára so sídlom v Amsterdame, ktorý pomáha s liečbou Dudeových príznakov, čo mu podľa nej uľahčuje život. Rodičia vyhľadali aj špecializovaný výskumný tím vo Filadelfii a Dude sa stal súčasťou tamojšej výskumnej štúdie. 5-ročný chlapec občas potrebuje invalidný vozík a musí nosiť oblek s dynamickou pohybovou ortézou (DMO), ktorý mu poskytuje väčšiu stabilitu.

"Založili sme finančnú zbierku, aby mohol ktokoľvek prispieť a pomôcť nám poskytnúť mu ten najlepší život, aký si zaslúži. Dúfame, že sa nám podarí vyzbierať dostatok peňazí, aby sme ho mohli vziať do Disneylandu, na čo budeme môcť vždy spomínať. Financie pomôžu zabezpečiť, aby sa Dude dostal k špecializovaným lekárom v Amerike a Amsterdame. Naším hlavným cieľom je vytvoriť si rodinné spomienky, kým si Dude ešte môže užívať každú minútu každého dňa," povedala matka siedmych detí.

Podľa webovej stránky detskej nemocnice vo Filadelfii je 4H leukodystrofia zriedkavá genetická porucha, ktorá postihuje nervový systém. Toto ochorenie je známe aj ako syndróm 4H alebo leukodystrofia súvisiaca s Pol 3.

"Leukodystrofia je skupina ochorení, ktoré postihujú bielu hmotu mozgu. Tieto ochorenia poškodzujú myelínovú pošvu, ktorá obklopuje a chráni nervové bunky v mozgu a mieche a urýchľuje prenos správ medzi bunkami. Proces, pri ktorom telo vytvára tento ochranný obal, sa nazýva myelinizácia, a tá sa zvyčajne vyvíja v prvých rokoch života. Hypomyelinizácia znamená, že telo nie je schopné vytvárať dostatočné množstvo myelínu, a to telu bráni dokončiť normálnu myelinizáciu mozgu. V niektorých prípadoch postihuje aj nervy mimo mozgu," píše portál detskej nemocnice.

Leukodystrofiu 4H spôsobujú mutácie v jednom z troch génov: POL3RA, POL3RB a POLR1C, a je dedičná. Táto dedičnosť sa vyskytuje len vtedy, ak obaja rodičia nesú genetickú mutáciu, pričom sami zvyčajne nemajú žiadne príznaky.

"U detí s leukodystrofiou 4H sa príznaky zvyčajne začínajú prejavovať v ranom detstve alebo ako u batoliat, hoci u niektorých sa prejavia až v tínedžerskom veku. Ľudia s leukodystrofiou 4H majú rôzne kombinácie príznakov. Nie je na ňu žiadny známy liek, ale je k dispozícii liečba, ktorá umožňuje zvládanie príznakov a zlepšenie kvality života," píše webová stránka.

Príznakmi môžu byť:

• Spasticita a dystónia - stuhnuté končatiny (spasticita), v niektorých prípadoch svalové kontrakcie, ktoré môžu viesť k nezvyčajným polohám končatín (dystónia).
• Ataxia - problémy s jemnou motorikou a svalovou koordináciou. Deti môžu mať problémy s držaním ceruzky alebo priložením pohára k ústam.