Chlapčekovu (3) chorobu nemá nikto na svete: Lekári sú bezradní, nedávajú mu veľa času!

Rodičia trojročného Draeho si už krátko po jeho narodení všimli nezvyčajné príznaky, ktoré ich utvrdili v tom, že s ním niečo nie je v poriadku. O niekoľko týždňov sa dozvedeli krutú pravdu – ich syn trpí smrteľným ochorením, a to v takej unikátnej kombinácii, akú zrejme nemá žiadny iný človek na svete. Ako informoval portál Mirror, podľa lekárov existuje len mizivá pravdepodobnosť, že sa chlapec dožije čo i len desiatich rokov.

• Trojročný Drae trpí smrteľnou kombináciou dvoch najťažších variantov TBCK syndrómu.
• Obaja rodičia sú prenášačmi zmutovaného génu.
• Nefunkčný gén znemožňuje tvorbu bielkoviny potrebnej pre vývoj mozgu a nervov.

Rachel, matka Draeho, mala prvýkrát pocit že niečo nie je v poriadku už počas tehotenstva, keď prestala cítiť pohyby bábätka. "V 36. týždni som išla do nemocnice, pretože sa stále nič nedialo. Sonografička ma nechala poskakovať na fitlopte, no ani tak ho nedokázali prinútiť, aby sa pohol. Všetky ostatné vyšetrenia však boli v poriadku," uviedla.

Drae sa narodil cisárskym rezom 10. apríla 2022. Hoci lekári spočiatku tvrdili, že je zdravý, matka okamžite tušila, že niečo nesedí. "Mal tmavé oči a vydával piskľavé zvuky. Vždy, keď som na to upozornila, odbili ma s tým, že je to len následok jeho predčasného narodenia," povedala Rachel.

Po dvoch týždňoch strávených v nemocnici sa matka so synom vrátili domov. Aj keď prvé týždne vyzerali bezproblémovo, chlapček onedlho prestal jesť a začal chradnúť. "Priberal, ale tento prírastok na váhe zapríčinila len prebytočná tekutina, pre ktorú mu neprirodzene rýchlo rástla hlavička," dodala.

Rodičia preto vzali syna do špecializovanej detskej nemocnice, kde podstúpil genetické testy a vyšetrenie magnetickou rezonanciou. O päť týždňov neskôr mu diagnostikovali mimoriadne zriedkavé ochorenie zvané TBCK syndróm. Ide o neurogenetickú poruchu, ktorá sa vyznačuje oneskorením vývoja, mentálnym postihnutím a nízkym svalovým tonusom. "Bolo to absolútne hrozné. Neustále som si myslela, že mi zomrie priamo v náručí," prezradila zdrvená matka.

Testy odhalili, že obaja rodičia sú prenášačmi zmutovaného génu. Drae zároveň trpí dvoma najťažšími variantmi tohto ochorenia súčasne, čo je kombinácia, ktorú nemá nikto iný na svete. Existovala tiež 25-percentná šanca, že by sa táto porucha mohla preniesť aj na ich staršie dcéry Miu (14) a Lacie (12).

Keďže gén u chlapčeka nefunguje správne, jeho telo neprodukuje bielkovinu potrebnú na vývoj mozgu a centrálnej nervovej sústavy, čo nevyhnutne vedie k ich atrofii. Draeho musia kŕmiť sondou, nedokáže sám prehĺtať, trpí epilepsiou a tráviacimi problémami. Okrem toho má aj problémy so zrakom, pre ktoré je evidovaný ako nevidiaci. "Neurológovia nám povedali: 'Neočakávajte, že sa Drae dožije dvojciferného veku.' Snažím sa na to nemyslieť, no v hĺbke duše viem, že neexistuje žiadny liek," skonštatovala Rachel.

Matka troch detí napokon našla oporu vo facebookovej skupine pre rodičov detí s TBCK syndrómom. Vďaka nej sa spojila s lekárom, ktorý sa venuje výskumu tejto poruchy. Špecialistovi sa podarilo odhaliť presné špecifiká jeho mutácie a nastaviť liečbu, ktorá dokáže chlapcove príznaky aspoň čiastočne zmierniť. "Teraz sa má Drae celkom dobre a v septembri má nastúpiť na základnú školu. Nedávno sa dokonca naučil vysloviť svoje prvé slová," vysvetlila.

Hoci na TBCK syndróm neexistuje liek, rodičia sa nevzdávajú a prostredníctvom zbierky sa snažia získať peniaze na nevyhnutné úpravy domu. "Stále síce nevie sedieť ani udržať hlavičku, ale už sa dokáže aspoň pretočiť. Má rád hudbu, tanec a miluje, keď mu spievame. Čo sa týka samotného výskumu, robí sa toho naozaj veľa a odborníci dúfajú, že jedného dňa nájdu liek. Nám to už asi nepomôže, ale ktovie," uzavrela Rachel.