Koktejl.sk
Rodičia Ella Burton (27) a Keiron Sparkes (30) si všimli, že ich syn Otto má od narodenia zvláštne zášklby. Aj keď boli jeho genetické testy v poriadku, zdravotný stav chlapčeka sa rýchlo zhoršoval. Ako informoval portál Mirror, lekári mu napokon diagnostikovali mimoriadne zriedkavé, no závažné ochorenie, ktorým v Spojenom kráľovstve netrpí nikto iný.
- Chlapček Otto trpí extrémne zriedkavým smrteľným ochorením nazývaným Krabbeho leukodystrofia.
- Ide o jediný známy prípad ochorenia v Spojenom kráľovstve.
- Ochorenie spôsobuje nezvratné poškodenie nervového systému.
- Rodičia vytvorili zbierku, aby si so synom stihli vytvoriť spoločné zážitky ešte predtým, než sa jeho stav zhorší.
Pár z anglického mesta Hull nemal počas tehotenstva žiadne problémy. Ella však hneď po pôrode vedela, že s jej synom niečo nie je v poriadku. Už v prvých dňoch života mal Otto neprirodzené držanie tela, neusmieval sa a mal palce zovreté v dlaniach. Jeho stav sa postupne zhoršoval, pričom sa objavili príznaky, ako sú neustály plač, problémy s kŕmením a vracanie.
Lekári varovné signály spočiatku považovali za bežný reflux a koliku, pretože jeho genetické testy boli v poriadku. Keď ale Otto podstúpil lumbálnu punkciu a rozsiahle krvné testy, odhalili oveľa desivejšiu príčinu jeho stavu. Ukázalo sa, že trpí Krabbeho leukodystrofiou – smrteľným dedičným ochorením, ktoré napáda a poškodzuje nervový systém novorodenca.
Choroba ničí ochranný obal nervov, čo spôsobuje, že mozog stráca schopnosť komunikovať s telom. To vedie k postupnému stuhnutiu svalov, strate motorických zručností a poruchám zmyslov. Ochorenie má podľa odborníkov tri štádiá a malý Otto sa momentálne nachádza v druhom.
Lekári informovali Ellu a Keirona, že Otto má pred sebou nanajvýš 13 mesiacov života a v súčasnosti je jediným známym prípadom ochorenia v Spojenom kráľovstve. "Otto pre nás znamená celý svet. Pamätám si len, ako sa mi zatočila hlava. Boli sme na dne, plakali sme. Bola by som rada, keby to zistili skôr, ale je to nesmierne zriedkavé, takže to chápeme. Zmieriť sa s tým, že ho nikdy nebudeme počuť rozprávať, je hrozné," vysvetlila zdrvená mamička.
Keďže ochorenie vzniká mutáciou určitého génu, ktorý musia preniesť obaja rodičia, existuje šanca jedna ku štyrom, že aj ďalšie dieťa Elly a Keirona sa narodí s Krabbeho leukodystrofiou. Pár preto v súčasnosti zvažuje asistovanú reprodukciu ako možné riešenie.
Okrem toho vytvorili zbierku na stránke JustGiving, aby získali finančné prostriedky na výlety s Ottom. Rodičia chcú zažiť so svojím synom krásne chvíle predtým, ako si agresívna choroba vyberie svoju daň. "Otto čoskoro stratí zrak aj sluch a teraz má problémy s kŕmením. Chceme ho vziať na pláž a do Disneylandu v USA, namiesto toho, aby sme len sedeli a čakali, kým sa jeho stav zhorší," uzavrela Ella.
Koktejl.sk
