Muž ignoroval bolesti a problémy s pamäťou: Lekári uňho odhalili zriedkavé ochorenie! Zdedili to aj jeho deti

Robin Schultz (35) z ničoho nič zistil, že trpí zriedkavým nevyliečiteľným stavom. Hoci pociťoval bolesti, zdravotné problémy považoval za dôsledok starnutia. Ako informoval portál New York Post, lekári onedlho zistili, že jeho ochorenie môže viesť k zlyhaniu srdca, poškodeniu obličiek či dokonca mŕtvici.

• Otecko Robin Schultz zistil, že trpí nevyliečiteľnou Fabryho chorobou.
• Synova genetická analýza odhalila špecifickú genetickú predispozíciu rodiny.
• Fabryho choroba ovplyvňuje viacero orgánov a vyžaduje pravidelnú liečbu.
• Rodičia zistili, že ochorením trpí aj ich dcéra.

Robin a jeho manželka Brooke si všimli, že vývoj ich syna Noaha je o niečo pomalší ako u iných detí. Po konzultácii s pediatrom sa rozhodli vyskúšať fyzioterapiu, kde zistili, že má nízky svalový tonus. "Začali sme sa pýtať, čo sa deje, a či za tým nie je nejaký genetický problém," uviedol Robin.

Vo februári 2024 rodičia zobrali Noaha na špecializovanú kliniku Children’s Mercy v americkom meste Kansas City. Tam podstúpil exómovú analýzu, typ genetického testu, ktorý dokáže odhaliť dedičné faktory a predispozície. Testovanie sa rozhodli absolvovať aj Robin a Brooke.

O niekoľko mesiacov neskôr prišiel telefonát, ktorý Robina prekvapil. Aj keď boli Noahove výsledky nejednoznačné, oteckovi diagnostikovali Fabryho chorobu, zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré môže viesť k vážnym zdravotným problémom. "Tá správa bola veľmi šokujúca. Nasledujúcich 20 minút som zúfalo hľadal informácie o chorobe, o ktorej som nikdy nepočul," poznamenal Robin.

Pár následne zistil, že ich desaťmesačná dcéra Zipporah je tiež nositeľkou Fabryho choroby. "Povedali nám, že ak bude naše dieťa dievča, je stopercentná šanca, že bude mať rovnaký stav ako ja, pretože ochorenie sa prenáša cez chromozóm X. Prinieslo to veľa neistoty. V tom čase bola moja manželka znovu tehotná," dodal.

Fabryho choroba je nevyliečiteľná, ale jej priebeh sa dá korigovať. Robin v súčasnosti užíva lieky a sleduje ho tím lekárov. "Problémom je, že ovplyvňuje aj môj mozog. Mám ťažkosti s pamäťou a tiež s únavou. Prakticky neustále ma niečo bolí. Za posledné mesiace som mal viac príznakov, než kedykoľvek predtým," zdôraznil Robin.

Nákladná liečba prinútila rodičov, aby vytvorili finančnú zbierku na stránke GoFundMe. "Som nesmierne vďačný, že sa nám ľudia rozhodli pomôcť. Som tiež vďačný svojej manželke Brooke, ktorá je mojou oporou. Nielenže sa musí starať o manžela, ktorý nie je veľmi nápomocný, ale aj o dve deti. Je to naša bojovníčka, je pevná ako skala a je úžasná," uzavrel Robin.