Detail na tvári dvojročnej Leni zaskočil lekárov: Diagnóza, ktorú by ste u dieťaťa nikdy nečakali!

Rodičia Gus a Emily Forresterovci z Kentu zostali v úplnom šoku, keď zistili, čo sa v skutočnosti skrýva za hustým obočím ich dcérky Leni. Lekári zistili, že obaja sú nositeľmi génu, ktorý u detí spôsobuje zriedkavé genetické ochorenie, označované aj ako "detská demencia". Ako informoval portál LADBible, zúfalí rodičia teraz bojujú s časom, aby vyzbierali potrebné financie, vďaka ktorým by dievčatko mohlo získať prístup k novej prelomovej liečbe.

• Dvojročnej Leni Forrester diagnostikovali extrémne zriedkavý Sanfilippov syndróm.
• Obaja rodičia sú nositeľmi chybného génu, ktorý môže toto ochorenie vyvolať.
• Sanfilippov syndróm postupne ničí mozog a oberá deti o schopnosť chodiť, jesť a rozprávať.

Len dvojročnej Leni lekári diagnostikovali Sanfilippov syndróm typu B - nesmierne zriedkavú genetickú poruchu, ktorá postupne a nezvratne poškodzuje mozog. Toto ochorenie spôsobuje, že deti postupne strácajú schopnosť chodiť, rozprávať i samostatne jesť, pričom väčšina z nich sa nedožije puberty. "Je to tá najhoršia nočná mora každého rodiča," uviedla zdrvená Emily pre portál ITV News a dodala, že medzi špecifické vonkajšie znaky tohto ochorenia patria husté obočie, dlhé mihalnice či nápadne plné pery.

Prvé obavy sa objavili po tom, čo matkina sestra zistila, že je nositeľkou génu NAGLU, ktorý sa priamo spája so Sanfilippovým syndrómom. Mamička tak mala podľa lekárov 50-percentnú pravdepodobnosť, že je tiež jeho nositeľkou. Aby sa však u dieťaťa toto ochorenie skutočne rozvinulo, musia byť nositeľmi chybného génu obaja rodičia, čo je mimoriadne zriedkavé.

Gus preto absolvoval súkromný genetický test, ktorý spočiatku nesprávne tvrdil, že on nositeľom nie je. Neskôr sa ale ukázalo, že test prehliadol zriedkavý variant génu, ktorý v lekárskych databázach predtým nikdy nebol spájaný so Sanfilippovým syndrómom. Tesne pred druhými narodeninami dievčatka si tak rodičia vypočuli zdrvujúcu správu, že sú obaja nositeľmi génu NAGLU a malá Leni trpí detskou demenciou.

Hoci v súčasnosti neexistuje žiadny schválený liek, Gus a Emily sa snažia vyzbierať peniaze na urýchlenie klinickej štúdie génovej terapie v USA skôr, než Leni stratí schopnosť robiť bežné veci. "Včasná liečba je pre tieto deti kľúčová. Keď už raz dôjde k poškodeniu mozgu, tento proces sa nedá nijako zvrátiť. Ak budeme čakať šesť mesiacov, môže sa stať, že Leni už nebude vedieť rozprávať. O rok neskôr zase môže úplne stratiť schopnosť chodiť," skonštatovala Emily.

Otecko malého dievčatka by veľmi uvítal, keby vývoj tejto formy liečby okrem charitatívnych organizácií podporila aj ich vláda. "Existujú stovky detí ako Leni, ktoré nemajú k dispozícii žiadne možnosti záchrany. Preto práve tieto génové terapie majú potenciál byť skutočne prelomové," uzavrel.