Koktejl.sk
Čerstvá mama si spočiatku myslela, že sladká vôňa palaciniek, ktorú cítila pri svojom novorodenom synovi, pochádza z raňajok na pôrodníckom oddelení. O pár dní však zistila, že ide o varovný signál vzácnej poruchy, ktorá mohla Lea v priebehu niekoľkých dní dostať do kómy alebo ho pripraviť o život, píše The Sun.
Megan Popps a Devaughn Debelak privítali syna Lea vo februári 2026. Chlapček pôsobil po narodení zdravo a po rutinnom odbere krvi z päty išiel s mamou domov. Megan si však všimla zvláštnu, až nepríjemne sladkú vôňu pripomínajúcu palacinky a javorový sirup.
"Na pôrodníckom oddelení sme mali na raňajky palacinky, takže som si myslela, že sa niečo dostalo na jeho deku," spomína 30-ročná mama. Vôňa sa objavovala len občas, no neskôr zosilnela natoľko, že ju bolo cítiť po celom dome.
Krátko nato Megan informovali, že výsledok novorodeneckého skríningu vykazoval problém hladín aminokyselín v Leovej krvi. Keď si o tom začala vyhľadávať informácie, narazila na Chorobu javorového sirupu, známu tiež ako leucinóza (MSUD).
Ide o zriedkavú genetickú metabolickú poruchu, pri ktorej telo nedokáže správne rozkladať niektoré zložky bielkovín. Ochorenie dostalo názov podľa charakteristickej sladkej vône, ktorá sa môže objaviť v moči, pote či ušnom maze. Bez liečby sa u detí môžu rozvinúť problémy s kŕmením, ospalosť, záchvaty, poškodenie mozgu či kóma.
Megan preto vzala syna späť do nemocnice a priniesla lekárom ukázať aj jeho oblečenie so sladkastým pachom. Vyšetrenia potvrdili MSUD a ukázali, že Leove hladiny aminokyselín už dosiahli kritickú úroveň. Lekári Lea napojili na hemodialýzu, ktorá mu pomohla odstrániť toxické látky z krvi. V nemocnici strávil tri týždne.
"MSUD môže byť bez liečby v priebehu niekoľkých týždňov smrteľná. Leo by v priebehu pár dní upadol do kómy alebo mohol zomrieť," povedala Megan. Je presvedčená, že práve charakteristická vôňa im pomohla konať včas. "Myslím si, že vôňa palaciniek a javorového sirupu mu určite pomohla zachrániť život," doplnila.
Leo má dnes päť mesiacov, no ochorenie ho bude sprevádzať celý život. Musí dodržiavať špeciálnu diétu s prísne obmedzeným príjmom bielkovín, úplne sa vyhýbať mäsu a mliečnym výrobkom a sledovať množstvo prijatých bielkovín. Metabolickú krízu môže spustiť nielen ich nadmerný príjem, ale aj hladovanie, choroba či extrémny stres.
Rodina po desivej skúsenosti dokonca vyhodila z domu sirup, vafle aj francúzske toasty. "Tú vôňu sme už nikdy nechceli cítiť," priznala Megan. Sladké raňajky odvtedy doma nemali. Svojím príbehom chce povzbudiť ďalších rodičov, aby nezľahčovali nezvyčajné signály. "Jednou z najdôležitejších vecí je veriť svojim inštinktom," odkázala.
Koktejl.sk
