Trojročný chlapec trpí extrémne raritnou poruchou: Desivé PRÍZNAKY, musí bojovať so silnými záchvatmi!

Rodičia trojročného Angusa odhalili moment, keď zistili, že s ich synom nie je niečo v poriadku. Ukázalo sa, že trpí genetickým ochorením, ktoré bolo diagnostikované len 27 deťom. Ako informoval portál Daily Mail, táto porucha chlapcovi spôsobuje veľké utrpenie, a to vo forme neustálych záchvatov či pohybových a rečových problémov.

Chlapcova mama Sophie si jedného dňa všimla, že jej syn Angus, ktorý mal vtedy šesť mesiacov, sa necíti dobre. Domnievala sa, že ho to o chvíľu prejde, no onedlho dostal desivý záchvat. Mladá žena v obave o jeho život okamžite zavolala záchranku. "Oči sa mu prevracali dozadu a celý sa trhal. Myslela som si, že zomiera," priznala. Hoci si ho lekári nechali v nemocnici cez noc na pozorovanie, rýchlo sa zotavil a nedokázali vysvetliť, čo sa s ním vlastne stalo.

To bol začiatok takmer dvojročného trápenia, počas ktorého Angus dostával opakované záchvaty. Niektoré z nich trvali aj niekoľko hodín, preto ho lekári museli ukladať do umelého spánku. V tomto období vykonali nespočetné množstvo testov, ktoré nezistili presnú príčinu jeho stavu.

V júni 2024 ale rodina konečne dostala odpoveď. Ukázalo sa, že ich syn trpí mimoriadne zriedkavým ochorením zvaným CRELD1. Vyskytuje sa u detí, u ktorých obaja rodičia prenášajú chybný gén, pričom ho mali Sophie aj jej manžel Oli. V súvislosti s touto genetickou poruchou lekári odhalili široké spektrum zdravotných problémov vrátane srdcových chýb, oneskorenia vo vzdelávaní a vývoji či ťažkostí s dýchaním a imunitným systémom.

Manželia sa po diagnóze skontaktovali so skupinou CRELD1 Warriors, ktorá poskytuje podporu pre rodiny postihnuté týmto ochorením. "Zistili sme, že Angus je pravdepodobne 28. človekom, ktorému bol tento stav diagnostikovaný. Tiež sme si uvedomili, že sme mali šťastie, pretože náš syn je postihnutý len mierne. Iné deti majú viacero záchvatov denne alebo záchvaty trvajúce až sedem hodín. Dokonca aj dcéra manželov, ktorí založili túto skupinu, bohužiaľ zomrela na záchvat," dodali rodičia.

Oli vysvetlil, že kontakt s organizáciou CRELD1 Warriors je pre nich veľmi dôležitý. Rozhodol sa, že sa im odvďačí, preto sa vydal na neuveriteľnú charitatívnu misiu, pri ktorej za týždeň zabehol sedem náročných maratónov.

Sophie poznamenala, že aj napriek problémom je Angus v mnohých ohľadoch úplne normálnym chlapcom. "Chodí do škôlky, miluje zvieratá a behanie vonku. "Komunikácia s ním je niekedy náročná, pretože nemá dobre vyvinutú slovnú zásobu, ale dokáže sa vyjadriť, ak je smädný, hladný alebo niečo potrebuje. Každý deň užíva tri druhy liekov na epilepsiu v maximálnej dávke," povedala matka.