Brat (15) a sestra (9) majú chorobu, ktorou trpí len 70 ľudí na svete: Neexistuje liečba!

Rodičia žijú v neustálom strachu od doby, čo dvom z ich detí diagnostikovali ochorenie, ktoré postihuje len 70 ľudí na svete. Mel Dixon a jej manžel Charlie sa totiž dozvedeli, že trpia nesmierne vzácnou génovou mutáciou, ktorá u nich dokáže spôsobiť neurologické problémy. Ako informoval portál Mirror, na tento druh ochorenia zatiaľ neexistuje žiadna liečba.

Dvojica má spolu tri deti: 15-ročného Toma, 12-ročného Harryho a deväťročnú Rosie. U najstaršieho chlapca a dcérky si však všimli, že začali chodiť a rozprávať o niečo neskôr, ako ich rovesníci. Obom tiež počas chodenia na základnú školu diagnostikovali problémy s učením a dyspraxiu, ktorá ovplyvňuje pohyb a koordináciu. Tomovi tiež lekári neskôr diagnostikovali autizmus.

Koncom roka 2022 sa rodičia dozvedeli zničujúcu správu, ktorá obrátila ich život naruby. Tom a Rosie totiž v tom čase podstúpili test, ktorý dokáže odhaliť zmeny v ich genetickom zložení. Nakoniec u nich bola objavená mutácia génu DHDDS, pričom na celom svete existuje len 70 zdokumentovaných prípadov. Problémom tiež je, že neexistuje žiadna účinná liečba tohto stavu.

Deti s týmito mutáciami trpia neurologickými príznakmi ako sú tras, náhle pohyby svalov, záchvaty, problémy s učením či ataxia, skupina porúch, ktoré ovplyvňujú koordináciu, rovnováhu a reč. Bez regulácie môže tento stav viesť až symptómom psychózy, parkinsonizmu či kognitívnej degenerácii.

Rodičia chorých detí poznamenali, že sa ich stav snažia liečiť pomocou rôznych výživových doplnkov. "Hoci je to skľučujúce, snažíme sa urobiť to, aby mali normálne detstvo," uviedli.