Koktejl.sk
Holly Nayler pár dní pred svojimi tretími narodeninami dostala záchvat. Bol to vôbec prvý varovný signál vzácnej formy detskej demencie. Pred prvým záchvatom sa Holly vyvíjala veľmi dobre. Jej otec James (40) spomína, že dcérka začala chodiť pomerne skoro a úspešne prešla všetkými zdravotnými prehliadkami. Až kým neprišli záchvaty, rodičia netušili, že niečo nie je v poriadku, informuje The Sun.
Lekári najskôr preverovali infekciu a neskôr podozrenie na epilepsiu, no zdravotné sestry mali pocit, že pôjde o niečo vážnejšie. Pravda vyšla najavo 26. marca 2024 po genetických testoch. Holly diagnostikovali Battenovu chorobu (typ CLN2). Ide o mimoriadne vzácny typ detskej demencie, ktorou na celom svete trpí menej ako 2 000 detí. Ochorenie má krutý priebeh, dieťa postupne stráca schopnosť komunikovať, chodiť a samostatne jesť či piť.
Lekári otcovi vysvetlili, že bez liečby sa deti s touto diagnózou dožívajú v priemere len piatich až ôsmich rokov. Dnes má Holly päť rokov a jej stav je vážny, zaznamenala srdcervúci rekord 187 záchvatov za jediný deň. Napriek tomu zostáva aktívna, miluje dinosaury a návštevy zoologickej záhrady. Podľa rodičov je jej mentálny vek na úrovni 12 až 18 mesiacov. Hoci niekedy v škole komunikuje dobre, inokedy musia učitelia používať obrázkové kartičky, pretože jej reč zlyháva.
Rodina sa rozhodla pre liečbu, ktorá síce chorobu nevylieči, ale dokáže ju výrazne spomaliť a predĺžiť Hollyin život až do obdobia dospievania. Ide o enzymatickú substitučnú terapiu liekom Brineura. Holly musela podstúpiť operáciu mozgu, pri ktorej jej do lebky voperovali špeciálny port. Každé dva týždne teraz absolvuje 13-hodinovú cestu do nemocnice, kde jej počas štvorhodinovej infúzie podávajú liek priamo do mozgu.
Hoci liečba funguje, Holly by bez nej pravdepodobne už nechodila a strácala zrak, jej budúcnosť je neistá. Britský inštitút NICE pôvodne liek neodporučil pre jeho extrémne vysokú cenu- viac ako 500 000 libier (vyše 575 000 eur) ročne na jedno dieťa- a obmedzené dôkazy o dlhodobej účinnosti. Po odvolacom konaní sa však podarilo dosiahnuť, že liečba bude pre deti dostupná minimálne do júna 2026.
Otec James preto apeluje na vládu, aby zabezpečila financovanie lieku aj v budúcnosti bez ohľadu na náklady. „Tieto deti si zaslúžia život a zaslúžia si udržať si svoje schopnosti čo najdlhšie,“ dodáva. Rodina momentálne zbiera finančné prostriedky na pokrytie nákladov na cestovanie, hračky a špeciálne pomôcky, ktoré udržujú Holly usmiatu napriek jej ťažkému osudu.
Symptómy Battenovej choroby:
- Strata zraku (často jeden z prvých varovných signálov)
- Zmeny osobnosti a správania
- Neobratnosť a problémy s koordináciou, rovnováhou a pohybom
- Záchvaty (epileptické prejavy)
- Ťažkosti s myslením a úsudkom (kognitívny úpadok)
- Problémy s rečou a jazykom: Napríklad oneskorený vývin reči, zajakávanie sa a opakovanie slov alebo fráz
- Tras (tremor), tiky, svalové kŕče a zášklby
- Strata pamäti (demencia)
- Halucinácie a epizódy psychózy
- Poruchy spánku
- Svalová stuhnutosť
- Slabosť v rukách a nohách
- Srdcové problémy: Napríklad arytmia (objavuje sa najmä u dospievajúcich a mladých dospelých)
Koktejl.sk
