Pred dvoma rokmi bol 53-ročný Josef z Brandýsa nad Labem zdravým chlapom, ktorý žil aktívny život - bicykloval, lyžoval, chodil na prechádzky. Prvého decembra 2020 si ale vypočul od lekárov krutú diagnózu. Má Amyotrofickú laterálnu sklerózu známu pod skratkou ALS.
Všetko sa začalo ťažkosťami s prehĺtaním, preto navštívil otorinolaryngologickú (ORL) ambulanciu. Ani po mesiaci sa však situácia nezlepšovala a po návšteve niekoľkých špecialistov sa dostal až do nemocnice v Motole. Tam si vypočul tú najhoršiu správu, ktorá mu od základov zmenila život.
Od tej chvíle sa zdravotný stav Josefa každým mesiacom zhoršoval. Postupne strácal schopnosť artikulovať, hovoriť aj dýchať. Po diagnóze sa Josefovi s rodinou zrútil celý svet a dostal sa do starostlivosti psychologičky. Tá ich postupne pripravovala na veci, ktoré s chorobou prídu a nevyhnú sa im.
V júli 2022 bol pripojený na umelú výživu, pretože už nebolo možné jesť a piť normálne ani kašovitú stravu. Na január 2023 bola plánovaná operácia zvaná tracheostómia, no kvôli Josefovmu zlému stavu sa nemohla uskutočniť. „Na konci minulého roka už musel byť pripojený na umelú pľúcnu ventiláciu a všetko skomplikoval ešte obojstranný ťažký zápal pľúc,“ opisuje pre český Blesk jeho manželka Milada a dodáva, že bol dlho aj v umelom spánku.
Jozef sa snažil čo najdlhšie zostať sebestačný, ale teraz už potrebuje pomoc vo všetkom. Rodina sa preto rozhodla požiadať dobrých ľudí o pomoc s financiami. Za peniaze vyzbierané cez stránku Donio by radi zaobstarali stropný zdvihák, rehabilitáciu, pomôcky a ďalšie veci na uľahčenie života celej rodine.
OCHORENIE ALS JE PODĽA VEDCOV SPÔSOBENÉ NEDOSTATKOM ISTÉHO ENZÝMU
Nedostatok enzýmu cyklofilín A v ľudskom tele môže byť príčinou neurodegeneratívneho ochorenia amyotrofická laterálna skleróza (ALS). Vyplýva to z výsledkov štúdie talianskych vedcov, o ktorej v stredu informovala agentúra ANSA. Experti z milánskeho Inštitútu pre farmakologický výskum Maria Negriho a turínskej fakultnej nemocnice Citt della Salute výsledky svojej štúdie zverejnili vo vedeckom časopise Brain. Táto prelomová štúdia uskutočnená na myšiach môže byť podľa vedcov „prvým dôležitým krokom k vývoju liečby“ tohto smrteľného ochorenia, ktoré je známe aj ako choroba motorických neurónov (MND) alebo Lou Gehringova choroba.
ALS spôsobuje postupnú stratu motorických neurónov. Tieto neuróny ovládajú svalstvo, ktoré nám umožňuje žuť, rozprávať či pohybovať sa. Ochorenie ALS spôsobuje paralýzu a neskôr smrť, väčšinou v dôsledku zlyhania dýchania. V súčasnosti na túto chorobu neexistuje liečba. Cieľom terapie je zmierniť príznaky. Ľudia od nástupu tohto ochorenia žijú v priemere ešte dva až štyri roky a približne desať percent prežije dlhšie ako desať rokov, pripomína ANSA. V Európe choroba každoročne postihuje dvoch až troch zo 100.000 ľudí.
Henry Louis „Lou“ Gehring bol americký bejzbalista, ktorému v roku 1939 diagnostikovali ALS. Následne musel ukončiť svoju kariéru. Zomrel v roku 1941 vo veku 37 rokov. Týmto ochorením trpel aj britský teoretický fyzik Stephen Hawking. Diagnostikovali mu ho v roku 1963 ako 21-ročnému. Zomrel v marci 2018 vo veku 76 rokov.