Trojročnému dievčatku zistili detskú Alzheimerovu chorobu: Rodičia odhalili šokujúce príznaky!

Rodičia malého dievčatka menom Rowan Begbie (3) otvorene prehovorili o zriedkavom ochorení, ktoré mu ničí život. Lekári Rowan diagnostikovali stav zvaný Sanfilippov syndróm, ktorý sa často označuje za "detského Alzheimera", informoval portál Unilad.

Minulý rok bol Rowan z Knoxvillu v Tennessee diagnostikovaný Sanfilippov syndróm, zriedkavé ochorenie, ktorým trpí menej ako 200-tisíc ľudí v USA. Táto genetická porucha spôsobuje zmenu jedného génu, kvôli čomu detský organizmus nie je schopný rozkladať určité sacharidy, čo vedie k problémom s mozgom a nervovým systémom.

Príznaky tohto zriedkavého ochorenia sa zvyčajne prejavia medzi druhým a šiestym rokom života, do čoho spadá aj Rowan. Sanfilippov syndróm sa v súčasnosti nedá vyliečiť, ale dievčatko sa podrobuje klinickej štúdii v Severnej Karolíne.

Rodičia tvrdia, že v celej Amerike ho dostáva len 12 detí. "Jazdíme tam popoludní, potom máme celý deň infúzie od 7:00 do 17:00 a nakoniec ideme domov. Nemôžeme byť spokojnejší s tímom lekárov a sestier, ktorí sa o ňu starajú," uviedol jej otec Bryan pre portál 6News.

Manželia založili v súvislosti s diagnózou dievčatka charitatívnu organizáciu s názvom Rowan Tree Foundation of East Tennessee. Na jej webovej stránke Rowanini rodičia Bryan a Blair podrobne opísali príznaky, ktoré sa u nej začali prejavovať. "Mali sme obavy, pretože začala neskoro rozprávať, nerozumela nám a dobre nepočula. Preto sme ju zapísali do programu včasnej intervencie," napísali.

Rodičia dodali, že ich trápi aj hyperaktivita ich dcéry, kvôli ktorej potrebuje neustálu opateru. "Na zaistenie svojej bezpečnosti potrebuje dohľad. Jej zlá orientácia v priestore a koordinácia spôsobujú aj problémy s pádmi, čo pravidelne prináša údery, modriny a škrabance. Rowan je tiež náchylná na infekcie uší a dutín," poznamenali s tým, že dievčatko musí mať zavedené trubičky, aby sa uvoľnila nahromadená tekutina.

Hoci dievčatko trápilo množstvo príznakov, vrcholom bolo, keď nemenovaná matka upozornila rodičov na Sanfilippov syndróm po tom, čo uvidela fotografie Rowan na internete. Po tejto správe vyhľadali pomoc odborníkov, ktorí neskôr dievčatku diagnostikovali toto zriedkavé ochorenie.