Koktejl.sk
Keď si Jason Selvey v roku 2017 ľahol spať s tým, že má len miernu nádchu, nič nenasvedčovalo tragédii. Jeho manželka Amber sa však ráno zobudila do nočnej mory, keďže začal mať kŕče, ťažko dýchal a krátko nato zomrel na zlyhanie srdca. Mal len 47 rokov, informuje The Sun.
O šesť rokov neskôr sa história desivo zopakovala. Ich 24-ročný syn Daniel zomrel v spánku za úplne rovnakých okolností, po kašli a miernych príznakoch nachladnutia. Lekári neskôr potvrdili, že otec aj syn trpeli rovnakým vzácnym genetickým ochorením s názvom Alagilleho syndróm, ktorý postihuje približne jedného zo 70-tisíc ľudí.
Alagilleho syndróm je dedičné ochorenie pečene, pri ktorom sa v tele hromadí žlč, pretože chýbajú žlčové cesty. Choroba však často nepoškodzuje len pečeň, ale aj srdce, čo môže viesť k náhlemu zlyhaniu.
„Môj manžel bol aktívny, pravidelne športoval a chodil do práce. Nemal žiadne varovné signály, ktoré by nás znepokojili,“ hovorí vdova. Diagnózu mu stanovili až po narodení ich spoločných dvoch detí, ktorým lekári diagnostikovali srdcovú poruchu. Vzápätí trvala na genetických testoch. „Bolo to šokujúce, ale keďže som si robila vlastný prieskum, nebolo to úplné prekvapenie – mala som svoje podozrenia. Diagnóza je do určitej miery užitočná, pretože aspoň viete, s čím máte do činenia. Neznáme je vždy ťažšie zvládnuť,“ zdôraznila.
Výsledky ukázali, že Jason bol nositeľom mutácie génu JAG1 a ochorenie zdedili aj ich synovia. Keď ich syn zomrel rovnakým spôsobom ako otec, jeho manželku to zlomilo. „Stratiť manžela je hrozné. Stratiť dieťa je proti prirodzenému poriadku sveta,“ priznáva.
Má ďalšie štyri deti z toho dve majú rovnaké genetické ochorenie. Podstúpili operácie srdca a momentálne žijú relatívne normálny život, no strach zostáva. „Vždy mám v hlave, že keď sa to stalo raz, môže sa to stať znova,“ obáva sa.
Príznaky môžu zahŕňať žlté sfarbenie pokožky a očí, srdcový šelest a výrazné črty tváre, ako je vystupujúce čelo a malá špicatá brada. „Tento syndróm môže byť u niekoho mierny, u iného smrteľný. Niekedy máte len jeden príznak a nikto netuší, že ide o genetickú poruchu,“ upozorňuje. Podľa Amber existuje veľa ľudí, ktorí Alagilleho syndróm majú, no nikdy nebol diagnostikovaný. A to ich môže stáť život.
„Mala som šťastie, že som mala veľa priateľov a rodinu, ktorí ma podporovali. Deti ma donútili vstať a ísť ďalej so životom. Snažím sa byť skôr pozitívny človek. Samozrejme, vždy prídu dni, keď sa vám nechce vstávať a pokračovať, ale musíte, pretože jednoducho musíte. Smútok je vždy prítomný, ale musíte sa naučiť žiť život okolo neho,“ dodala.
Koktejl.sk
