Obyvateľom mestečka ničí životy zriedkavá choroba: Rozšírila sa v rodinách a deťom spôsobuje MUKY!

V Brazílii sa nachádza malé odľahlé mestečko, v ktorom mnohí obyvatelia trpia mimoriadne zriedkavou chorobou. Ide o genetický stav zvaný syndróm SPOAN, kvôli ktorému malé deti nemôžu poriadne chodiť, informoval portál Mirror. Prečo sa toto ochorenie tak rozšírilo? Dôvodom je, že takmer každý obyvateľ patrí do jednej spoločnej rodiny.

V meste Serrinha dos Pintos na severovýchode Brazílie žije približne 5-tisíc obyvateľov. Zvláštnosťou sú tu časté sobáše medzi bratrancami a sesternicami, čo v podstate naznačuje, že tu dochádza aj k incestu.

V meste sa vyskytuje spomínané zriedkavé genetické ochorenie nazývané spastická paraplégia, optická atrofia a neuropatia alebo skrátene SPOAN. Tento syndróm sa objavuje, keď sa chybný gén zdedí od oboch rodičov, pričom ovplyvňuje nervový systém a pomaly oslabuje telo.

Ochorenie pred približne 20 rokmi objavila genetička Silvana Santos. Dovtedy obyvatelia vôbec nevedeli, prečo ich deti nemôžu chodiť. Vďaka jej prelomovému výskumu však pacienti konečne majú informácie o tomto stave. "Prezradila nám diagnózu, o ktorej sme predtým nevedeli. Po odhalení prišla pomoc od ľudí, finančné prostriedky a nové invalidné vozíky," povedal jeden z pacientov.

Santos, ktorá pochádza zo São Paula zistila, že mnohí jej susedia pochádzajú z rovnakej rozvetvenej rodiny. Neskôr sa ukázalo, že viacerí z nich sú bratranci a sesternice, ktorí sú navzájom zosobášení. Výskumníčka bola tiež schopná preskúmať a identifikovať mnohé z príznakov, medzi ktoré patrili mimovoľné pohyby očí, strata sily v končatinách a nutnosť používať invalidný vozík.

Predpokladá sa, že táto genetická mutácia sa pravdepodobne dostala do severovýchodnej Brazílie pred viac ako 500 rokmi s prvými osadníkmi z Európy. "Štúdie sekvenovania ukazujú silný európsky pôvod pacientov, čo potvrdzuje záznamy o prítomnosti portugalských a holandských prisťahovalcov či sefardských Židov v regióne," hovorí Silvana Santos.

Prípady tohto ochorenia sa objavili aj v Egypte, pričom tiež mali spoločný európsky pôvod. "Pravdepodobne sa sem dostali prostredníctvom sefardských Židov alebo Maurov, ktorí utekali pred inkvizíciou," dodala s tým, že inde vo svete by mohlo existovať viac prípadov, najmä v Portugalsku.