Dievčatko trápilo rozmazané videnie: Zriedkavá diagnóza! Lekári jej dávajú len pár rokov života

Najhoršou nočnou morou každého rodiča je, keď po rutinnej preventívnej prehliadke odchádza od pediatra so zistením, že ich dieťa trpí niečím oveľa vážnejším. Zdrvujúcejšie však môže byť už len zistenie, že na danú diagnózu neexistuje žiadny liek a jediné, čo môžu zdravotníci urobiť, je pokúsiť sa zmierniť príznaky.

Presne to sa stalo Isle Edwards (10) z Texasu, keď šla ako sedemročná na bežné očné vyšetrenie. V škole sa sťažovala, že na dlhé vzdialenosti vidí trochu rozmazane, píše LADBible.

Po teste zdravotníci odporučili, aby Isla okamžite navštívila detského oftalmológa. Jej mama Jacquelyn Stockdale sa s ňou ešte v ten istý deň vybrala do detskej nemocnice v Houstone. „V tom čase nič nenasvedčovalo tomu, že by s Islou niečo nebolo v poriadku. Na dlhé vzdialenosti videla trochu rozmazane. Predpokladala som, že potrebuje okuliare," povedala Jacquelyn.

Po vyšetrení Isle diagnostikovali zriedkavé a veľmi vážne ochorenie nazývané Battenova choroba. Tá spôsobuje detskú demenciu, oneskorený vývoj, záchvaty, slepotu a predčasnú smrť. „Lekári potvrdili, že Isla má prvé príznaky detskej makulárnej degenerácie a na určenie príčiny bude potrebné vykonať genetický test. Urobili jej výter z úst a objednali nás na august, keď budú hotové výsledky genetického testu," upresnila jej mama.

„12. augusta mi oznámili, že Islin genetický panel bol pozitívny na diagnózu neuronálnej ceroidnej lipofuscinózy. Po ďalšom vysvetlení sme sa dozvedeli, že toto ochorenie je známejšie ako juvenilná Battenova choroba CLN3, veľmi zriedkavé, mimoriadne devastujúce smrteľné ochorenie, ktoré sa nedá liečiť ani vyliečiť. Povedali mi, že Isla veľmi skoro úplne stratí zrak, vyvinie sa u nej detská demencia a epilepsia, že jej mentálne poznanie začne klesať a že sa začnú zhoršovať aj jej fyzické schopnosti. Očakávaná dĺžka života dieťaťa s CLN3 bola od konca tínedžerského veku do začiatku dvadsiatych rokov," dodala.

Za tri roky od stanovenia diagnózy Isla stratila už približne 90 % zraku. Jej rodičia však uviedli, že sa na túto stratu dobre adaptuje, a dokonca sa naučila čítať Braillovo písmo. „Sme veľmi hrdí na to, kde sa Isla dnes nachádza. Od roku 2021 stratila podstatnú časť zraku a zostáva jej asi 10 %. Stále ju však bavia všetky rovnaké aktivity, ako je plávanie, tanec, videohry, a prispôsobila sa svojej súčasnej úrovni videnia," upresnila.