Dvojročný chlapček trpí raritným ochorením: Pomaly stráca kontrolu nad svojím telom!

Malý Jack Drury (2) nemal prvé mesiace svojho života žiadne zdravotné problémy. Teraz sa lekári obávajú, že sa z dôvodu nesmierne zriedkavej a nevyliečiteľnej choroby nedožije svojich 10. narodenín. Ako informoval portál New York Post, jeho rodičia sa napriek tomu usilujú získať peniaze na spustenie prvej klinickej štúdie, ktorá by mohla zvýšiť chlapčekove šance na záchranu.

• Rodičia si všimli, že ich syn Jack sa vyvíja pomalšie ako iné deti.
• Po mesiacoch neistoty zistili, že trpí nesmierne zriedkavým genetickým ochorením.
• Stav spôsobuje progresívnu stratu kontroly nad svalmi a kognitívnymi funkciami.

Manželia Druryovci si všimli prvé problémy, keď mal Jack osem mesiacov. Znepokojovalo ich, že sa chlapček stále nevie sám pretočiť. Spočiatku to rodičia nepovažovali za niečo vážne. Ich syn sa totiž narodil o dva mesiace skôr a podľa lekárov je vývoj u predčasne narodených detí často pomalší. "Čo sa týka jemnej motoriky, bol na dobrej ceste. Ale približne v tom istom čase sme zistili, že postupne zaostáva," uviedla matka chlapčeka Kelsey.

Rodičia preto zapísali Jacka na terapiu, ale nikto nevedel vysvetliť, prečo je jeho vývoj pomalší. "Absolvovali sme hodiny telesnej výchovy, potom sme išli domov a cvičili. Nebol tam žiadny pokrok. Vôbec sa nezačal plaziť. Namiesto toho si osvojil šuchanie po zadku," doplnila mamička.

Keď mal Jack 18 mesiacov, jeho stav sa výrazne zhoršil. "Odrazu stratil silu v nohách a nevedel sa postaviť. Vtedy sme sa začali obávať," poznamenala Kelsey. Rodičia s chlapčekom išli na genetické vyšetrenie k neurológovi, ale laboratórium stratilo Jackove vzorky. Trvalo až šesť mesiacov, kým zistili príčinu jeho problémov. "Niektoré dni boli plné nádeje, iné zase plné temných myšlienok," povedal Jackov otec Tim.

Mesiac po tom, čo Jack dovŕšil 2 roky, sa rodina dozvedela, že chlapček trpí detskou neuroaxiálnou dystrofiou (INAD). Ide o zriedkavú genetickú poruchu, pri ktorej sa na nervoch hromadia látky podobné tukom. Tie pomaly zbavujú deti kontroly nad svalmi, zrakom, rečou a kognitívnymi funkciami.

Aby sa u dieťaťa prejavilo toto ochorenie, obaja rodičia musia mať kópiu chybného génu PLA2G6. Zatiaľ neexistuje žiadna dostupná liečba, ktorá by stav spomalila. Podľa organizácie National Organization for Rare Disorders bolo na celom svete diagnostikovaných menej ako 250 detí. Zistenie šokovalo nielen rodinu, ale aj samotných lekárov. "Nielenže sme o tom nevedeli, ale aj neurologička, ktorá nám poskytla výsledky, priznala, že o tejto poruche predtým nepočula," upresnil zdrvený otec.

Onedlho sa však rodičia dozvedeli o špecializovanej nadácii INADcure, ktorá sa snaží vytvoriť podmienky pre liečbu pacientov s týmto ochorením. Nezisková organizácia už roky spolupracuje s vedcami na vývoji terapie, ktorej cieľom je dodať zdravú kópiu génu PLA2G6 do buniek. V čase, keď sa Druryovci spojili s organizáciou, viaceré testy na myšiach ukázali sľubné výsledky. Na základe toho podpísala dohodu s výrobcom liekov, ktorá ale stojí veľké množstvo peňazí.

Manželia sa rozhodli bojovať a spustili iniciatívu s názvom "Jackova zázračná misia". V srdcervúcom videu na sociálnych sieťach sa podelili o príbeh svojho chlapčeka, čo viedlo k obrovským finančným darom. "Trvalo nám len šesť dní, kým sme vyzbierali 450-tisíc dolárov," vyhlásil Tim.

Nadácia INADcure v súčasnosti čaká na schválenie od americkej Správy potravín a liečiv (FDA), aby mohla spustiť prvé klinické testy na ľuďoch. "Ich plánom je začať začiatkom budúceho roka," potvrdil otecko s tým, že k dispozícii je len 10 miest, takže Jack nemá miesto zaručené.

Samotná liečba má podľa rodičov stáť približne 200-tisíc dolárov. "Deti ako Jack, ktoré majú toto degeneratívne ochorenie, stratia svoje schopnosti a už ich nikdy nezískajú späť. Potrebujeme, aby sa liečba začala čo najskôr," naliehajú rodičia.