Koktejl.sk
Myles Hughes (6) trpí mimoriadne zriedkavým genetickým ochorením, ktoré postihuje len niekoľko detí vo Veľkej Británii. Jeho mama Georgia si všimla, že po páde a vyrazení predných zubov mu nevyrastajú späť, čo ju znepokojilo. Zubár následne potvrdil takzvané hypodonciu, chýbajúce zuby, ktorá bola jedným z prvých príznakov leukodystrofie typu 4H, píše o tom denník Mirror.
Myles sa narodil nepočujúci a s vykĺbeným bedrovým kĺbom. Už v šiestich mesiacoch bolo jasné, že jeho vývoj neprebieha bežne. Bol veľmi slabý a nikdy sa nenaučil chodiť. V jednom roku mu diagnostikovali výrazné oneskorenie vývoja.
Ďalšie vyšetrenia ukázali aj poruchu nervového systému spôsobenú nedostatočnou tvorbou myelínu, čo znamená, že signály z mozgu sa neprenášajú správne do cieľa. Testy nakoniec potvrdili 4H leukodystrofiu, veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré spôsobuje motorické problémy a vážne narúša fungovanie organizmu.
Ochorenie nemá žiadnu známu liečbu a deti s touto diagnózou sa často nedožijú ani desiatich rokov. Georgia priznala, že je pre ňu ťažké pozerať sa na každodenné zhoršovanie synovho stavu a žiť s vedomím, že jeho život bude krátky. Myles nosí načúvací prístroj, okuliare a ochrannú prilbu, pretože jeho rovnováha sa výrazne zhoršila. Je chudý a slabý a čoskoro mu zavedú výživovú sondu, aby mohol pribrať.
Georgia je jeho jedinou opatrovateľkou a opisuje svoj život ako neustály boj. „Každý deň je pre nás výzvou, nikdy neviem, čo príde zajtra,“ hovorí. Napriek všetkému sa snaží sústrediť na synovu kvalitu života a paliatívnu starostlivosť.
Rodina však hľadá nádej v špecialistke doktorke Wolf v Amsterdame, jednej z mála odborníčok na toto ochorenie. Georgia sa s Mylesom už raz vycestovala za ňou a teraz zbiera financie na ďalšiu cestu, ktorá by jej mohla priniesť cenné rady, ako synovi uľahčiť život.
Koktejl.sk
