Koktejl.sk
Taylor Iceová bola celá bez seba, keď minulý rok otehotnela po viac ako ročnom boji s neplodnosťou. Počas celého tehotenstva jej a jej manželovi Robertovi lekári tvrdili, že ich dievčatko je úplne zdravé. Keď sa však Wrenley 6. novembra 2023 narodila, zistili, že niečo nie je v poriadku.
"Všimla som si, že neotvára oči, tak som sa spýtala zdravotnej sestry. Povedala mi: 'No, v maternici je tma, takže normálne neotvárajú oči hneď'," povedala pani Iceová pre miestnu spravodajskú stanicu KFVS 12.
Wrenley však nikdy oči neotvorila, informoval Daily Mail. "Pediater ju vyšetroval a zrazu prestal, pozrel na nás a povedal: 'Vaša dcéra nemá oči.' Len som sa naňho pozrela a povedala som: 'Chcete povedať, že sú malé?' On na to: 'Nie, jednoducho tam nie sú.' Rozplakala som sa, pretože som vtedy nedokázala úplne spracovať, čo to znamená," opísala.
Hoci pani Iceová práve porodila cisárskym rezom, rodina sa ešte v ten istý deň vybrala 150 míľ do detskej nemocnice v Saint Louis, kde strávili deväť dní hľadaním odpovedí. "Bolo to pre mňa mätúce, pretože jedna diagnóza viedla k ďalšej diagnóze. Bolo toho na mňa naraz veľmi veľa," vysvetlila.
Nakoniec lekári zistili, že Wrenley sa narodila s anoftalmiou, čo je stav, ktorý spôsobil, že sa jej nevyvinulo žiadne očné tkanivo ani zrakový nerv - ktorý spracúva zrakové informácie v mozgu. Taktiež neprodukuje kortizol, stresový hormón produkovaný nadobličkami. To všetko spôsobilo, že jej oči zostali zatvorené.
"Nemohla som uveriť, že sa nám niečo také stalo," povedala pani Iceová. Genetické testy ukázali, že Wrenley trpí ochorením, ktoré je známe ako haploinsuficiencia génu PRR-12, ktoré spôsobilo, že sa jej oči v maternici nevyvíjali. Odborníci odhadujú, že na svete bolo zaznamenaných len 30 takýchto prípadov. "Mali sme väčšiu šancu vyhrať Powerball," povedala mladá mamička.
"Je to neuveriteľne zriedkavý stav. Existuje spektrum pacientov, ktorých postihuje. Niektorí pacienti s rovnakou zmenou génu majú postihnuté len jedno oko. Oko môže chýbať úplne, ako v prípade Wrenley, alebo môže byť zmenšené. V tomto prípade sú postihnuté obe oči a obe úplne chýbajú," povedal doktor Nate Jensen, genetik z Detskej nemocnice v St. Louis.
Doktor Jensen uviedol, že hoci je výskum PRR-12 veľmi obmedzený, môže ochorenie spôsobiť intelektuálne a vývojové oneskorenie. Hoci tehotenstvo pani Iceovej bolo normálne, rodičia mohli na dcéru nevedomky preniesť mutáciu génu. Dr. Jensen odhaduje, že existuje 50 % šanca, že Wrenley prenesie toto ochorenie na svoje budúce deti. Odborníci si nie sú istí, čo túto abnormalitu spôsobuje, hoci sa domnievajú, že rodičia nemohli urobiť nič, aby tomu zabránili.
"Wrenleyini rodičia neurobili nič, čo by to mohlo spôsobiť. Ani jeden z nich nemohol urobiť nič, aby tomu zabránil - je to úplne náhodné," povedal doktor Jensen. Žiadna liečba nemôže dievčatku vrátiť oči, lekári sa namiesto toho zameriavajú na to, aby jej dali protézy, ktoré jej pomôžu žiť relatívne normálny život.
Rodina spustila finančnú zbierku GoFundMe na pokrytie cestovania z ich domu v Poplar Bluff do nemocnice, ako aj na pokrytie nákladov na liečbu. Koncom tohto týždňa podstúpi Wrenley operáciu, pri ktorej jej odlepia očné viečka a na miesto očí umiestnia protézy, aby sa jej tvár mohla normálne vyvíjať.
"Je to niečo ako celý svet vo vašich rukách. Z dlhodobého hľadiska mám pocit, že sme boli vybraní, aby sme jej na tejto ceste pomohli, a že sa od nej veľa naučíme," povedal pán Ice.
Rodina sa teraz sústreďuje na to, aby pomohla Wrenley orientovať sa vo svete bez zraku. Každú noc spí schovaná v tričku jedného z rodičov, aby si zvykla na ich vôňu.
"No všetci sa učia prostredníctvom zraku - učia sa tým, že veci vidia - takže v prípade nej sa bude musieť naučiť okolie cítiť. Je pre nás ťažké predstaviť si, aký by bol život, keby sme nevideli. Keby mi niekto zobral zrak, bola by som zničená. Ale pre ňu je to normálne," povedala pani Iceová.
Koktejl.sk
