Prvý pohľad na novorodenca rodičov zaskočil: Chlapček zápasí s raritným ochorením

Bábätku, ktoré sa narodilo s uchom na pravej strane tváre, diagnostikovali zriedkavý syndróm. Vinnie James má Goldenharov syndróm. Ten sa vyznačuje abnormálnym vývojom oka, ucha a chrbtice, píše TheSun.

Vinnie sa narodil 9. novembra 2024, no keďže nedýchal, okamžite ho previezli na jednotku intenzívnej starostlivosti, kde ho napojili na ventilátor. Lekári jeho rodičom Grace (25) a Rhysovi (26) povedali, že majú podozrenie, že by mohol mať Goldenharov syndróm.

Goldenharov syndróm je zriedkavá vrodená chyba, ktorá ovplyvňuje vývoj tváre, uší, chrbtice a ďalších orgánov. Presná príčina nie je známa, ale vzniká v dôsledku zmeny chromozómu. Syndróm je zvyčajne možné diagnostikovať až po narodení.

Medzi príznaky Goldenharovho syndrómu patrí nedostatočný vývoj na oboch stranách tváre, rozštep pery alebo podnebia, vrodené srdcové chyby, strata sluchu, obštrukčné spánkové apnoe, chýbajúce očné viečko alebo iné tkanivo, strata zraku, skolióza (zakrivená chrbtica), problémy s rečou, či strabizmus (skríženie očí), a iné.

„Keď Grace porodila, nedýchal, tak sa mu urýchlene snažili pomôcť a ja som nevedel, čo mám robiť, modlil som sa. Potom sme si všimli malé uško na jeho pravom líci. Nevedeli sme, čo to je, boli sme naozaj šokovaní a neboli sme na to nijako pripravení. Sedeli sme tam zmätení a unavení,“ priznal Rhys a objasnil, že Grace mala bezproblémové tehotenstvo a o Vinnieho stave pred jeho narodením nevedeli.

Manželia zostali v nemocnici Glangwili štyri dni, potom ich previezli do nemocnice v Cardiffe, kde Vinnie zostal 61 dní. Lekári vykonali spánkovú štúdiu, ale keď prestal dýchať, urýchlene ho operovali. Zaviedli mu tracheostómiu, pri ktorej sa v prednej časti krku urobí malý otvor a zavedie sa mu do pľúc trubička, ktorá mu pomáha dýchať.

Po operácii rodičia absolvovali školenia o starostlivosti o tracheostómiu vrátane toho, ako zaviesť nazogastrickú sondu - hadičku na kŕmenie chlapčeka. Napriek pokroku sa Vinnieho tracheostómia stále musí odsávať niekoľkokrát denne a je náchylnejší na choroby a infekcie. Od prepustenia z nemocnice prekonal dve infekcie hrudníka.

Vinnie sa tiež narodil bez pravého oka a nedávno začal podstupovať proces na získanie očnej protézy. V najbližších rokoch bude potrebovať operáciu na premiestnenie ucha. Grace a Rhys teraz musia so synčekom každé dva týždne cestovať na vyšetrenia, pričom náklady na cestu a bývanie sa stávajú neúnosnými. Na pomoc rodine s týmito výdavkami vznikla zbierka na stránke GoFundMe.