Koktejl.sk
Počas krvného testu na transplantáciu urobili lekári vo Francúzsku výnimočný genetický objav. Vedci tu identifikovali doteraz najvzácnejšiu a najnovšiu krvnú skupinu na svete. Jedinou známou nositeľkou je žena z Guadeloupu, ktorej krv je taká jedinečná, že lekári nenašli jediného vhodného darcu - dokonca ani medzi jej vlastnými súrodencami.
Objav tejto 48. uznanej krvnej skupiny, nazvanej Gwada-negatívna, sa začal po tom, čo plazma tejto ženy reagovala proti všetkým testovaným vzorkám od potenciálnych darcov vrátane vzoriek od jej bratov a sestier. Preto sa pre ňu nedal nájsť žiadny kompatibilný darca krvi.
Väčšina ľudí pozná svoju krvnú skupinu ako A, B, AB alebo 0 a vie, či je Rh-pozitívna alebo negatívna. Tieto známe kategórie však predstavujú len dve z desiatok krvných skupín, ktoré určujú kompatibilitu pri transfúzii. Každý systém odráža jemné, ale rozhodujúce rozdiely v bielkovinách a sacharidoch, ktoré pokrývajú červené krvinky.
Aby vedci vyriešili záhadu nekompatibilnej krvi pacientky z Guadeloupe, využili najmodernejšiu genetickú analýzu. Pomocou sekvenovania celého genómu - techniky, ktorá skúma všetkých viac ako 20 000 ľudských génov - objavili mutáciu v géne s názvom PIGZ. Tento gén produkuje enzým, ktorý pridáva špecifický sacharid k dôležitej molekule na povrchu bunkových membrán. Chýbajúci sacharid mení štruktúru molekuly na povrchu červených krviniek.
Táto zmena vytvára nový antigén - kľúčový prvok, ktorý určuje krvnú skupinu - a dáva vzniknúť úplne novej klasifikácii: Gwada pozitívna (s antigénom) alebo Gwada negatívna (bez neho).
Pomocou úpravy génov tím potvrdil svoj objav opätovným vytvorením mutácie v laboratóriu. Všetky testované vzorky krvi darcov boli Gwada-pozitívne, čím sa žena z Guadeloupe stal zatiaľ jedinou známou Gwada-negatívnou osobou na svete.
Koktejl.sk
