Žene diagnostikovali chorobu, ktorá zabila jej mamu aj sestru: Nenápadné príznaky!

Matke menom Holly Turner (45) bola diagnostikovaná zákerná neurologická choroba po tom, ako jej príznaky pripomínali stav spôsobený stresom. Ukázalo sa, že trpí chorobou motoneurónov (MND), ktorá postupne ničí časti nervového systému. Ako informoval portál Daily Mail, na toto ochorenie zomrela aj jej sestra a matka.

Holly z anglickému Hastingsu bola zdrvená, keď jej sestre v lete 2022 diagnostikovali MND. Sestry už pred niekoľkými rokmi prišli o svoju matku, ktorá skonala na rovnakú chorobu. "Jej stav sa pomerne rýchlo zhoršil. Začalo sa to tým, že jej hlas bol nezrozumiteľný. Mysleli si, že to bola mŕtvica. Keď zistili skutočnú príčinu, nevedeli, že ide o genetickú predispozíciu v rodine," poznamenala.

Keď sa však Holly musela starať o svoju sestru, začala si všímať, že jej vlastné svaly sa pri ošetrovaní kŕčovito zvierajú. Lekári však pôvodne predpokladali, že ide o syndróm benígnej fascikulácie, čiže o mimovoľné svalové zášklby, ktoré často súvisia so stresom a požívaním veľkého množstva kofeínu. Môžu byť jemné, pričom najčastejšie postihujú očné viečka, ruky, dlane, prsty, nohy a chodidlá.

Mamička bohužiaľ v júli 2023 prišla o sestru a aj jej stav sa postupne zhoršoval. Niekoľkokrát musela navštíviť lekárov, pretože začala mať kŕče a slabosť v pravej nohe. Nakoniec aj jej v júli 2024 oficiálne diagnostikovali MND.

Od stanovenia diagnózy sa jej zdravotný stav zhoršil natoľko, že má problém chodiť bez extrémnych bolestí a snaží sa byť čo najviac so svojím 14-ročným synom Kobym. "Je to obetavá a oddaná matka. Jej život sa vždy točil okolo iných a jej syna," poznamenala jej svokra Linda McQueen.

Linda založila aj zbierku na stránke GoFundMe, aby získala peniaze na špecializovanú terapiu, ktorá by mohla spomaliť postup choroby jej nevesty. Rodina tiež chce vyzbierať dostatok peňazí, aby mohla poslať Holly na dovolenku. "Chce, aby jej syn mal na ňu pekné spomienky. Túži ísť do Talianska a ona sa tiež zaujíma o kultúru. Len dúfa, že sa jej to podarí uskutočniť," podotkla.

MND je zákerné ochorenie, ktorého presná príčina nie je úplne známa. Súčasný výskum však poukazuje na komplexnú súhru genetických faktorov, ako aj faktorov životného prostredia a možno aj životného štýlu. Priemerná dĺžka života približne polovice pacientov s týmto ochorením je len dva až päť rokov od objavenia sa príznakov. To, ako rýchlo sa stav zhoršuje, sa u jednotlivých pacientov líši.

Medzi prvé príznaky tohto ochorenia patria okrem zášklbov aj kŕče a svalová slabosť, nezrozumiteľná reč a úbytok hmotnosti. V súčasnosti zatiaľ na ňu neexistuje liek, ale lekári môžu poskytnúť liečbu, ktorá pomôže znížiť jej vplyv na život človeka.