Britka Mandy Sellars (50) trpí závažným ochorením, ktoré spôsobuje, že jej nohy neprestajne rastú. Hoci jej nezvyčajný stav dlhé roky miatol lekárov, nakoniec zistili, že príčinou je mimoriadne zriedkavá genetická mutácia nazývaná syndróm nadmerného rastu spojený s PIK3CA (PROS).
- Mandy Sellars trpí zriedkavou genetickou mutáciou, ktorá vedie k nekontrolovanému rastu nôh.
- Lekári jej stav dlho nevedeli diagnostikovať.
- Podstúpila viacero zákrokov, no rast sa nepodarilo zastaviť.
Mandy z anglického grófstva Lancashire sa narodila s genetickou poruchou, v dôsledku ktorej jej nohy nekontrolovateľne rastú, zatiaľ čo zvyšok tela sa vyvíja normálne. Tento stav sa začal prejavovať už pri narodení, pričom si lekári všimli, že má dolné končatiny viditeľne väčšie ako zvyšok tela. Hoci predpokladali, že sa rozdiel časom vyrovná, namiesto toho sa s pribúdajúcim vekom len zväčšoval.
V detstve absolvovala Mandy množstvo vyšetrení a testov s cieľom odhaliť skutočnú príčinu jej stavu. Napriek pokusom sa však lekárom dlho nedarilo zistiť, čo sa s ňou deje. Nakoniec jej diagnostikovali zriedkavú mutáciu spôsobujúcu nadmerný rast tukového a kostného tkaniva. Výsledkom je, že jej nohy dosahujú extrémne rozmery.
V priebehu rokov Britka podstúpila viacero operácií a lekárskych zákrokov. Lekári skúšali rôzne metódy, ako rast spomaliť alebo zastaviť, no žiadna z nich nepriniesla trvalý úspech. V istom období jej dokonca čiastočne amputovali nohu v nádeji, že sa zdravotný stav zlepší. Napriek tomuto drastickému kroku tkanivo začalo opäť rásť.
Tento zriedkavý stav má obrovský vplyv na jej pohyblivosť. Mandy je nútená používať barle alebo invalidný vozík a denne ju sužuje neznesiteľná bolesť. Problémy jej spôsobujú aj kožné vredy, preležaniny či zhoršený krvný obeh. Okrem fyzických ťažkostí čelila aj psychickým problémom, nepochopeniu zo strany spoločnosti a zraňujúcim poznámkam o svojom vzhľade.
V súčasnosti Mandy otvorene rozpráva o svojom ochorení a snaží sa zvyšovať povedomie o výzvach, ktoré ho sprevádzajú. V roku 2017 založila organizáciu GoPI3Ks, ktorá sa venuje podpore pacientov s PROS na celom svete prostredníctvom financovania výskumu.
Tento článok pochádza z partnerského webu vydavateľstva Ringier. Obsah a údaje v ňom uvedené boli prevzaté bez redakčných zásahov.
