Oli (2) sa jedného dňa začal nevysvetliteľne triasť: Bojuje s ochorením, ktoré nemá nik iný na svete!

Matka štyroch detí Melanie Morris (36) si po narodení syna Oli-Jaya všimla, že sa mu mimovoľne triasla ľavá ruka. Aj keď spočiatku nepovažovala tento príznak za nebezpečný, v skutočnosti poukazoval na ochorenie, ktorým netrpí nikto iný na svete. Ako informoval portál Mirror, zatiaľ neexistuje žiadny liek, ktorý by mu mohol pomôcť.

• Matka Melanie Morris si všimla, že jej syn Oli-Jay sa po narodení pomalšie vyvíja.
• Po silnom záchvate lekári odhalili, že chlapec trpí smrteľnou génovou mutáciou EMPF1.
• Týmto ochorením netrpí nikto iný na svete a v súčasnosti naň neexistuje žiadny liek.
• Rodina zbiera peniaze na financovanie liečby pre Oli-Jaya.

Melanie z anglického mesta Haverhill bola šťastná, keď sa 21. júla 2023 narodil jej syn Oli-Jay. Napriek zvláštnym mimovoľným zášklbom a jemným problémom s vývojom robil pravidelné pokroky a javil sa ako normálne dieťa. Všetko sa však zmenilo krátko po jeho druhých narodeninách. Mamička zostala v šoku, keď chlapček dostal silný záchvat. "Mala som ho pri sebe a on sedel ako prikovaný. Celý jeho bok sa začal triasť. Vydával tie najhroznejšie zvuky," povedala.

Záchranári chlapčeka previezli na jednotku intenzívnej starostlivosti v nemocnici v anglickom meste Cambridge, kde ho uviedli do umelého spánku. Počas tohto obdobia lekári upozornili Melanie a jej partnera Roba, že vôbec nereaguje na liečbu. "Bolo to strašné. Kričala som na lekárov: 'Prosím, pomôžte mu, urobte niečo'," prezradila mamička.

Hoci sa Oli-Jay po šiestich dňoch prebral, záchvat vážne poškodil jeho mozog. Melanie naznačila, že odvtedy nie je schopný hovoriť, plakať ani sa poriadne hýbať. Lekári mu tiež diagnostikovali dystóniu a dyskinézu, poruchy, ktoré spôsobujú nekontrolovateľné svalové kontrakcie.

V auguste tohto roka sa rodina dozvedela zdrvujúcu správu. Zistili, že chlapček má EMPF1, smrteľnú génovú mutáciu, ktorú lekári predtým nikdy nevideli. Znamená to, že je jediným známym pacientom na svete s touto špecifickou mutáciou, na ktorú v súčasnosti neexistuje žiadny liek. "Rozplakala som sa. Zdravotníci priznali, že nevedia, ako mu môžu pomôcť. Jediné, čo môžu urobiť, je liečiť jeho príznaky," skonštatovala Melanie.

Zdalo sa, že je všetka nádej stratená, až kým Rob, ktorý musel pre chorobu svojho syna prestať pracovať, nekontaktoval nadáciu DNM1L Foundation so sídlom v USA. Charitatívna organizácia informovala rodinu o programe americkej firmy Unravel Biosciences, ktorá sa špecializuje na štúdium genetiky pacienta.

Problémom je, že vypracovanie liečebného plánu na zlepšenie príznakov môže trvať až dva roky. Rodičia nie sú ochotní čakať tak dlho, pretože sa obávajú, že Oli-Jayov stav sa bude zhoršovať, ak sa situácia nezmení.

Chlapčekova teta Paige preto spustila zbierku na stránke GoFundMe, aby získala potrebné peniaze na zostavenie individuálnej analýzy a plánu liečby. Melanie dúfa, že vďaka financiám sa odborníkom podarí nájsť liek pre Oli-Jaya. "Ako mama dúfam, že sa stane zázrak," uzavrela.