Obočie Lydie pôsobilo nevinne: TikTok odhalil diagnózu, o ktorej nechcú počuť žiadni rodičia!

Malá Lydia (3) občas trpela zápalmi uší, zápchou a problémami so spánkom. Jej mama, Morgan Rachal, však tieto ťažkosti považovala za bežnú súčasť detského vývinu. Až keď rodičia na TikToku narazili na dieťa s rovnakými príznakmi, okamžite spozorneli. Dievčatku napokon diagnostikovali ochorenie, ktoré sa označuje ako „detská demencia“, informuje The Sun.

„Ako keby zo mňa vyprchal život,“ opisuje zdrvená matka deň, keď dostali výsledky testov. „Okamžite som mala pocit, že moje dieťa zomrie,“ dodáva. Keď sa Lydia v roku 2022 narodila, lekári rodičom povedali, že je dokonalé bábätko. Ani jeden z nich tak nemal žiadne obavy.

Keď mala asi rok a pol, začala mať častejšie infekcie uší, zápchu a horšie spala. Morgan to považovala za normálne, a tak sa neznepokojovala. Všetko sa zmenilo, keď náhodou na TikToku natrafili na dieťa, ktoré vyzeralo ako ich dcérka, pričom mala rovnaké príznaky. Dieťa trpelo Sanfilippo syndrómom, veľmi zriedkavým genetickým ochorením.

Deti s týmto syndrómom mávajú typické črty ako sú plné pery, výrazné obočie, ktoré môže rásť až k sebe, a zvýšený rast ochlpenia. Znepokojená matka ukázala video pediatričke, ktorá súhlasila, že deti sa na seba podobajú, a poslala Lydiu na testy. O týždeň prišli výsledky, ktoré potvrdili Sanfilippo syndróm typu B, nazývaný aj detská Alzheimerova choroba, pretože postupne ničí nervový systém a deti strácajú všetky nadobudnuté schopnosti.

Lekári rodičom povedali, že na chorobu nie je liek. Môžu ísť domov a vytvárať si spoločné spomienky. „Volajú to detská demencia. Nebude môcť chodiť ani rozprávať. Nedožije sa tridsiatky. Ak sa nebude liečiť, príde aj o tú radosť, ktorú teraz má,“ obáva sa Morgan.

No nevzdala sa a spolu s inými rodinami našli liečebnú alternatívu, ktorá čaká na schválenie FDA , enzýmovú substitučnú terapiu, ktorá dopĺňa telu chýbajúci enzým. Zatiaľ však nie je liekom, iba experimentálnou liečbou.

Nedávno sa dozvedeli, že Lydia môže dostať experimentálnu liečbu skôr, cez program „expanded access“, ale iba ak sa podarí vyzbierať obrovskú sumu peňazí. Rodiny spustili zbierku GoFundMe a snažia sa vyzbierať 6 miliónov dolárov na liečbu 15 detí. Doteraz vyzbierali 1,6 milióna a dúfajú, že FDA liečbu schvália do roku 2027. „Potrebujeme 3,8 milióna do decembra 2025 a zvyšok do roku 2026,“ vysvetlila.

Zatiaľ je dievčatko úplne typické malé dieťa. Nemá žiadne poškodenie mozgu ani regres. „Musí dostať liečbu skôr, než sa jej poškodí mozog. Toto je naša posledná šanca zachrániť dcéru,“ dodala.

Čo je Sanfilippo syndróm?

Sanfilippo syndróm (MPS III) je vzácne genetické ochorenie. Deti kvôli nemu postupne strácajú schopnosti, prestanú hovoriť, chodiť. Objavujú sa záchvaty, problémy s pohybom, bolesť. Príznaky sa väčšinou prejavia medzi 1. a 6. rokom. Ochorenie je smrteľné. Väčšina detí sa nedožije dospelosti. Zatiaľ neexistuje liek, ale prebiehajú klinické skúšky enzýmovej a génovej terapie.