Koktejl.sk
Ruby-Jo Sneed (18) mala iba 12 rokov, keď zistila, že má zriedkavú genetickú chorobu. Ako uvádza denník The Sun, v priebehu posledných dvoch rokov jej dvakrát diagnostikovali melanóm a odstránili jej dva nádory na mozgu. Tínedžerka má chromozómovú deléciu génu CDKN2A, ktorý zohráva kľúčovú úlohu pri tvorbe proteínov potláčajúcich nádory. Z tohto dôvodu čelí Ruby-Jo zvýšenému riziku vzniku nádorov a melanómu.
"Mala som asi 12 rokov, keď som sa dozvedela, že to mám. Myslím, že som to vtedy vnímala pozitívne, tešila som sa, že niekedy môžem mať voľno v škole. Bola som celkom nadšená, že som istým spôsobom výnimočná, v tom veku som nemyslela na nebezpečenstvá, ktoré to so sebou prináša. Ale keď ma postihli rakovina kože a mozgový nádor, bol to obrovský šok. Pamätám si, ako som si išla vyplakať oči a pýtala sa, prečo práve ja?" povedala mladá študentka z Hullu.
Rodina vystopovala mutáciu až k starej mame, ktorá prekonala rakovinu kože. Nerakovinový nádor na mozgu diagnostikovali už v detstve aj jej tete a bratrancovi, u ktorého sa neskôr objavila rakovina kože. Vo veku 14 rokov podľahol leukémii. Brat Ruby-Jo Bailey mal len šesť rokov, keď mu lekári odhalili nezhubný nádor na mozgu. Vtedy sa definitívne potvrdilo, že za všetkým stojí genetická príčina.
"Keď som mala 15 rokov, našli mi melanóm, ktorý mi odstránili 3. júla 2022. Zvláštne na tom je, že biopsia mala trvať 6 až 8 týždňov, ale trvalo to 13 týždňov, takže sme si všetci mysleli, že žiadna správa je dobrá správa, ale 12. októbra 2022 nám povedali, že je to rakovina kože," uviedlo osudom skúšané dievča.
"V tom istom čase som absolvovala magnetickú rezonanciu. V septembri, len mesiac predtým, mi diagnostikovali nádor na mozgu," uviedla, pričom bude musieť pravidelne kontrolovať svoje znamienka a každé tri až šesť mesiacov podstúpiť vyšetrenie magnetickou rezonanciou.
Lekári chceli zistiť, ako sa bude nádor vyvíjať a nakoniec ho Ruby-Jo v júli 2023 odstránili, pretože naďalej rástol. "Mala som 16 rokov a užila som si maturitný ples, zrazu to bolo desivé a traumatizujúce. Ale podarilo sa im ho celý odstrániť. Nebol taký, ako si mysleli - bol to nerakovinový PXA druhého stupňa, takže som nepotrebovala ďalšiu liečbu," vysvetlila.
Ruby-Jo začala plánovať štúdium na vysokej škole, ale v apríli 2024 musela podstúpiť zákrok, pri ktorom jej lekári odstránili podozrivé znamienko. Zakrátko zistila, že ide o melanóm. "Museli mi odstrániť ďalšie tkanivo z ruky, aby sa uistili, že tam nie je rakovina. V ten istý deň mi oznámili, že aj môjmu bratovi diagnostikovali melanóm kože v prvom štádiu a čaká ho operácia," povedala zdrvene.
Pri kontrole magnetickou rezonanciou v apríli 2024 lekári našli aj ďalší nádor na mozgu a v decembri sa podrobila operácii, pri ktorej jej ho odstránili. Nachádzal sa v pamäťovej časti mozgu, ale našťastie operácia prebehla hladko.
"Pamäť je obrovskou súčasťou vášho života, takže sme s rodinou zvažovali radšej rádioterapiu, pretože som nechcela mať žiadne strašidelné následky operácie, ale pomyslela som si, že keď som to už raz podstúpila, zvládnem to znova," opísala momenty, keď uvažovala o liečbe závažného ochorenia.
"Všetko sa to stalo v priebehu dvoch rokov - je ťažké myslieť na budúcnosť, a keďže sa to stalo už druhýkrát, môže sa to stať aj tretíkrát a štvrtýkrát. Veľa som si vytrpela, mojím snom je napísať knihu o svojom živote. Od svojich 12 rokov som vedela, že mi hrozí rakovina kože a nádory na mozgu a každý deň som musela žiť so strachom, že by som mohla zomrieť skôr ako normálny človek," dodala na záver o svojich diagnózach Ruby-Jo.
Koktejl.sk
